Dia Especial
Vou transcrever uma parte do melhor artigo que eu já li explicando quando ocorre a trissomia do cromossomo 21.
O que acontece no bebê que apresenta a síndrome de Down e que tem, portanto, 47 cromossomos no lugar de 46? O que acontece é que, por um acaso da natureza, o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino contém 24 cromossomos no lugar de 23, que unidos aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. E esse cromossomo a mais (extra) pertence ao par no 21 dos cromossomos. Assim, o pai ou a mãe tem dois cromossomos 21, que, somados ao cromossomo 21 do parceiro, resultam em três cromossomos do par 21. Daí o fato de essa situação anômala ser chamada de trissomia 21, terminologia que também se utiliza freqüentemente para denominar a síndrome de Down.
Os últimos estudos indicam que em 10 a 15% dos casos o cromossomo extra vem do espermatozóide, e que em 85 a 90% vem do óvulo. Note-se, ainda, que a alteração aparece antes da concepção, quando estão se formando os óvulos e os espermatozóides. Pense, por exemplo, que os óvulos se formam quando a futura mulher ainda é um feto e está no ventre de sua mãe. Por esse motivo não deve existir nenhum sentimento de culpa, já que a alteração não guarda qualquer relação com o que os pais fizeram ou deixaram de fazer no período da gravidez. (Pueschel, 1977).
Os últimos estudos indicam que em 10 a 15% dos casos o cromossomo extra vem do espermatozóide, e que em 85 a 90% vem do óvulo. Note-se, ainda, que a alteração aparece antes da concepção, quando estão se formando os óvulos e os espermatozóides. Pense, por exemplo, que os óvulos se formam quando a futura mulher ainda é um feto e está no ventre de sua mãe. Por esse motivo não deve existir nenhum sentimento de culpa, já que a alteração não guarda qualquer relação com o que os pais fizeram ou deixaram de fazer no período da gravidez. (Pueschel, 1977).
Os óvulos e os espermatozóides formam-se a partir de células originárias que, ao se dividirem, seus 46 cromossomos se separam: 23 seguem para uma célula, e seus pares correspondentes seguem para outra. Por isso, cada uma possui 23 cromossomos. No entanto, às vezes acontece de essa divisão e separação dos pares de cromossomos não acontecer da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa e os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozóide) divididas. Acontece, nesse caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21, e, ao se unir a outra célula embrionária normal, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão, no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Esta é a forma mais comum ou freqüente da síndrome de Down. 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
Esta é a forma mais comum ou freqüente da síndrome de Down. 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
Cerca de 1,5% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.
Os outros 3,5% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.
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