Confissões de Uma Mãe

Na casa do tio Léo

"Hoje é aniversário do tio Léo, 1/4 de século de vida (nossa, meu tio está ficando velinho).
Ele é um super tio, amo amo amo!"

Dia Especial

Vou transcrever uma parte do melhor artigo que eu já li explicando quando ocorre a trissomia do cromossomo 21.

O que acontece no bebê que apresenta a síndrome de Down e que tem, portanto, 47 cromossomos no lugar de 46? O que acontece é que, por um acaso da natureza, o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino contém 24 cromossomos no lugar de 23, que unidos aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. E esse cromossomo a mais (extra) pertence ao par no 21 dos cromossomos. Assim, o pai ou a mãe tem dois cromossomos 21, que, somados ao cromossomo 21 do parceiro, resultam em três cromossomos do par 21. Daí o fato de essa situação anômala ser chamada de trissomia 21, terminologia que também se utiliza freqüentemente para denominar a síndrome de Down.
Os últimos estudos indicam que em 10 a 15% dos casos o cromossomo extra vem do espermatozóide, e que em 85 a 90% vem do óvulo. Note-se, ainda, que a alteração aparece antes da concepção, quando estão se formando os óvulos e os espermatozóides. Pense, por exemplo, que os óvulos se formam quando a futura mulher ainda é um feto e está no ventre de sua mãe. Por esse motivo não deve existir nenhum sentimento de culpa, já que a alteração não guarda qualquer relação com o que os pais fizeram ou deixaram de fazer no período da gravidez. (Pueschel, 1977).

Os óvulos e os espermatozóides formam-se a partir de células originárias que, ao se dividirem, seus 46 cromossomos se separam: 23 seguem para uma célula, e seus pares correspondentes seguem para outra. Por isso, cada uma possui 23 cromossomos. No entanto, às vezes acontece de essa divisão e separação dos pares de cromossomos não acontecer da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa e os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozóide) divididas. Acontece, nesse caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21, e, ao se unir a outra célula embrionária normal, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão, no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Esta é a forma mais comum ou freqüente da síndrome de Down. 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.

Cerca de 1,5% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.

Os outros 3,5% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.

(fonte: http://www.down21.org/latinoamerica/brasil/marco.htm)

VIVA O VOVÔ!!!

Hoje é um dia especial, aniversário do vovô José. Agradeço muito a Deus por ter ele como pai, simplesmente o melhor pai do mundo e agora o melhor avô do universo.

Hora do banho

É isso o que dá morar onde a terra é vermelha.

Super companheira

Tia Miriam - Amo muito tudo isso!

Desaforo

"Minha mamãe não me deixou comer Mc Lanche Feliz, fiquei só olhando..."

De manhã fui à gastroclínica fazer alguns exames, fiquei a manhã toda longe da tulipinha. Na volta pra casa (Ildefonso P. da Luz) passei pegar o Léo e a Stephanie pra almoçar conosco. Imagina só a festa que fizeram pra Clarinha. Estava chovendo muito e como esfriou bastante decidi sair pra comprar um casaquinho pra Ana Clara usar a noite. Depois das compras fomos ao Mc Donalds.
A noite fomos na colação de grau da Tati -super cunhada. Estava tudo muito lindo, a Ana Clara parecia uma mocinha e desta vez não chorou.

Arrumando o quarto

Companheirinha da mamãe!

Bem vindo à Holanda

Uma tentativa de ajudar pessoas que não tem com quem compartilhar essa experiência única. Entender e imaginar é como vivenciar. Frequentemente sou solicitada a descrever a experiência de dar à luz a uma criança com deficiência. Seria como... Ter um bebê é como planejar uma fabulosa viagem de férias para a ITÁLIA. Você compra montes de guias e faz planos maravilhosos! O Coliseu. O Davi de Michelangelo. As gôndolas em Veneza. Você pode até aprender algumas frases em italiano. É muito excitante. Após meses de antecipação, finalmente chega o grande dia! Você arruma as malas e embarca. Algumas horas depois, você aterrisa. O comissário de bordo chega e diz: Bem-vindo à Holanda. Holanda? Diz você. O que quer dizer com Holanda? Eu escolhi a Itália! Eu deveria ter chegado à Itália. Toda minha vida eu quis conhecer a Itália! Mas houve uma mudança no plano de vôo. Eles aterrisaram na Holanda, e é lá que você deve ficar. O mais importante é que eles NÃO levaram você para um lugar horrível e desagradável, com sujeira, fome e doença. É apenas um lugar diferente. Você precisa sair e comprar outros guias. Deve aprender uma nova língua. E irá encontrar pessoas que jamais imaginara. É apenas um lugar diferente. É mais baixo e menos ensolarado que a Itália. Mas, após alguns minutos, você pode respirar fundo e olhar ao redor. Começar a notar que a Holanda tem moinhos de vento, tulipas e até Rembrandts e Van Goghs. Mas, todos os que você conhece estão ocupados indo e vindo da Itália, comentando a temporada maravilhosa que passaram lá. E por toda sua vida você dirá: Sim, era onde eu deveria estar. Era tudo que eu havia planejado. A dor que isso causa nunca, nunca irá embora. Porque a perda desse sonho é uma perda extremamente significativa. Porém, se você passar a vida toda remoendo o fato de não ter chegado à Itália, nunca estará livre para apreciar as coisas belas e muito especiais existentes na Holanda. (Emily Perl Knisley, 1987)

Pizza Hut

Comemorando os 7 meses da Ana Clara em Foz.

(O vídeo ficou um pouco escuro, mas vale a pena ver).

Número 6

Aqui está a número 6 (sexta integrante) assistindo os seus amiguinhos bakyardigans.

Filha, há 7 meses te toquei pela primeira vez, pude ver o teu rostinho, te beijar, dizer o quanto eu te esperei... lembro como se fosse ontem. Agradeço a Deus todos os dias por ter me confiado você. Te amo!!

Sol, água e muita bagunça

Foi um dia muito gostoso. 10 horas da manha a Néia me ligou convidando pra almoçar na AABB e passar a tarde lá. Mais do que depressa aceitei e fui arrumar as coisas. Coloquei a Ana Clara no bebê conforto e zupt!!!Chegamos e a Lú estava fazendo a 'galinhada', que por sinal ficou uma delícia, e as crianças estavam brincando no campinho. Depois do almoço as meninas ficaram jogando um tal de "pifi" e eu fui pra água com a Ana. Nos divertimos muito, foi 10.